АТЛАС КОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Комплекс  туберозного склероза (старое название туберозный склероз (эпилоя) это аутосомно-доминантное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, имеющими форму бугорков, расположенными в коже, центральной нервной системе и в  других жизненно важных органах. Другими словами имеют место нарушения противоопухолевой защитной функции клеток тканей определенных внутренних органов и кожи.

Туберозный склероз был впервые диагностирован французским врачом Бурнвилем в 1862 году. Классическая триада аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, или при единичных симптомах правильный диагноз обычно не устанавливатся. Это связано также с тем, что существуют общепризнанные международные диагностические критерии.

Типичные проявления этого заболевания 

• Эпилепсия. До 80% детей, больных туберозным склерозом страдают от эпилепсии и нередко в тяжелой форме.
• Нарушение интеллекта. Задержка в умственном развитии можее наблюдаться у 50% пациентов.
• Нарушения поведения. Некоторые дети гиперактивны и страдают нарушениями сна, некоторые имеют склонность к аутизму.
• Кожные признаки. Самыми ранними признаками могут быть белые кожные пятна, локализующиеся обычно на туловище или конечностях. Позднее,  у 90% больных появляется характерная сыпь на лице - adenoma sebaceum, расположенная вокруг носа и подбородка, а также на щеках. Гистопатологически эти высыпания являются ангиофибромами. Шагреньевые бляшки являются типичным признаком туберозного склероза и могут выявляться у 80% больных. Околоногтевая фиброма появляется в период полового созревания и может встречаться у 50% больных. 
• Некоторые больные туберозным склерозом страдают серьезной почечной патологией, способной привести к тяжелым последствиям.

Причиной заболевания являются мутации генов TSC1, обнаруженного в хромосоме 9q34, и TSC2, в хромосоме 16p13. Это гены супрессоры опухолей, ответственные за выработку активного комплекса белков hamatrin (TSC1) и tuberin (TSC2). Указанные белки патологически влияют на размеры и пролиферацию клеток в пораженных тканях (нервная система, кожа, почки, легкие, сердечная мышца). Само название заболевания, туберозный склероз первично возникло в связи с обнаружением у больного бугорковых образований в мозговых тканях, которые с возрастом кальцифицируются и уплотняются. Хотя  туберозный склероз - врожденное заболевание, передающееся посредством доминантного гена, в 80% случаев к возникновению заболевания могут приводить его спонтанные  мутации. Нередко выявляется, что в этих случаях никто из родителей заболевших не страдает от туберозного склероза. Если же один из родителей болен туберозным склерозом, то имеется 50% вероятность, что ребенок окажется также больным.  Беременные женщины с семейной историей заболевания должны проходить генетическую консультацию, а при показаниях – пренательное обследование. Следует обратить внимание на то, что даже среди больных туберозным склерозом, от 10 до 25% обследуемых при помощи генетического тестирования не подтверждают наличие мутаций в указанных генах.